Το nusinersen
Φάρμακο-σταθμός αλλάζει τα πάντα στην Παιδονευρολογία [Βίντεο]
Μαίρη Μπιμπή
health.in.gr
- Ο Βασίλειος Δάρρας είναι καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ
![Φάρμακο-σταθμός αλλάζει τα πάντα στην Παιδονευρολογία [Βίντεο]](https://lh3.googleusercontent.com/blogger_img_proxy/AEn0k_t0V_elQUJnmxioPxf9xE6qCCoNUe_Nsj2cySc1cUGyO0qb7OMy93LtAhN1jthOz6hrcrKy00kyyA-CCGM_ifZWcf8-ESFfrv3Xl1GemcPXTSMLBSOKY8hAvbQn70pLg5OvqF45vA=s0-d)
Η δραστική ουσία nusinersen έχει
προκαλέσει πραγματική επανάσταση στην Φαρμακολογία και την
Παιδονευρολογία και ειδικότερα τη διαχείριση της νωτιαίας μυϊκής
ατροφίας. Ο Βασίλειος Δάρρας, καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή
του Χάρβαρντ και διευθυντής στο Neuromuscular Center and Spinal Muscular
Programm του Boston Children's Hospital, μίλησε για την κορυφαία αυτή
εξέλιξη στο in.gr, με αφορμή την συμμετοχή του στο 17ο Ετήσιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο που διεξήχθη πρόσφατα στην Αθήνα.
Επίσης, ο πρόεδρος της οργανωτικής επιτροπής του συνεδρίου και επίκουρος καθηγητής Παιδονευρολογίας στη Μονάδα Παιδιατρικής Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Αττικό», Αργύριος Ντινόπουλος, μας εξήγησε την μέχρι τώρα εμπειρία από τη χρήση του nusinersen σε παιδιά στην Ελλάδα.
Το nusinersen είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία. Χορηγείται μέσω ενδοραχιαίας ένεσης, η οποία απελευθερώνει το φάρμακο απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) γύρω από τον νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με SMA, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Λόγω απώλειας ή ελαττώματος του γονιδίου SMN1, τα άτομα με SMA δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN, η οποία είναι κρίσιμης σημασίας για τη συντήρηση των κινητικών νευρώνων. Η βαρύτητα της SMA συσχετίζεται με την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN.
Τα άτομα με SMA Τύπου 1, δηλαδή με τη μορφή της νόσου που απαιτεί την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν αποκτούν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA, οι οποίες όμως και πάλι επιφέρουν σημαντικές επιπτώσεις στη ζωή τους.
Την σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία λαμβάνουν έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».
Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο γεννιούνται 10-14 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία, η οποία δυστυχώς δεν μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, παρά μόνο στην περίπτωση που υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό και γίνει στοχευμένος γονιδιακός έλεγχος.
Κι ενώ μέχρι πρότινος η επιβίωση των ασθενών τύπου 1 ήταν εξαιρετικά χαμηλή, μη ξεπερνώντας τους 24 μήνες ζωής, σήμερα χάρη στο nusinersen τα παιδιά αυτά όχι μόνο μπορούν να έχουν την ελπίδα ενός μεγαλύτερου προσδόκιμου ζωής αλλά και την δυνατότητα κατάκτησης σωματικής κινητικότητας στα όρια του φυσιολογικού.
Χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης το φάρμακο χορηγείται από Ιούλιο δωρεάν σε έξι συνολικά νήπια, ενώ σε αναμονή βρίσκονται άλλα 17 παιδιών, τύπου 2 και 3, ηλικίας έως 2 ετών για να υποβληθούν στη θεραπεία.
Η αγωγή είναι δαπανηρή καθώς αγγίζει τις 83.000 ευρώ ανά δόση. Η θεραπεία εφόδου αποτελείται από έξι δόσεις, με κόστος 500.000 ευρώ ετησίως και έπειτα η θεραπεία συντήρησης απαρτίζεται από τρεις δόσεις, μειώνοντας το συνολικό κόστος κατά 50%.
Να σημειωθεί ότι, η εξαιρετική αποτελεσματικότητα του φαρμάκου συντέλεσε στην απόφαση του ΕΟΠΥΥ να εγκρίνει τη θεραπεία για το σύνολο των παιδιών που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία στην Ελλάδα. Ωστόσο, ο περιορισμένος προϋπολογισμός των δημοσίων νοσοκομείων εμποδίζει προς το παρόν την χορήγησή του στο σύνολο των πασχόντων παίδων.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η φαρμακευτική εταιρεία που είναι υπεύθυνη για την κυκλοφορία του σκευάσματος έχει δώσει τιμή κατά πολύ χαμηλότερη από αυτή που ισχύει στις ΗΠΑ και τις άλλες ευρωπαϊκές χώρες, ώστε ο μικρός αριθμός ασθενών στην Ελλάδα να έχει πλήρη πρόσβαση στην σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία, που πρέπει να λαμβάνεται εφ' όρου ζωής.
______________________
* U.S. FDA Approves Biogen's SPINRAZA
Επίσης, ο πρόεδρος της οργανωτικής επιτροπής του συνεδρίου και επίκουρος καθηγητής Παιδονευρολογίας στη Μονάδα Παιδιατρικής Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Αττικό», Αργύριος Ντινόπουλος, μας εξήγησε την μέχρι τώρα εμπειρία από τη χρήση του nusinersen σε παιδιά στην Ελλάδα.
Το nusinersen είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία. Χορηγείται μέσω ενδοραχιαίας ένεσης, η οποία απελευθερώνει το φάρμακο απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) γύρω από τον νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με SMA, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Λόγω απώλειας ή ελαττώματος του γονιδίου SMN1, τα άτομα με SMA δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN, η οποία είναι κρίσιμης σημασίας για τη συντήρηση των κινητικών νευρώνων. Η βαρύτητα της SMA συσχετίζεται με την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN.
Τα άτομα με SMA Τύπου 1, δηλαδή με τη μορφή της νόσου που απαιτεί την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν αποκτούν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA, οι οποίες όμως και πάλι επιφέρουν σημαντικές επιπτώσεις στη ζωή τους.
Την σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία λαμβάνουν έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».
Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο γεννιούνται 10-14 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία, η οποία δυστυχώς δεν μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, παρά μόνο στην περίπτωση που υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό και γίνει στοχευμένος γονιδιακός έλεγχος.
Κι ενώ μέχρι πρότινος η επιβίωση των ασθενών τύπου 1 ήταν εξαιρετικά χαμηλή, μη ξεπερνώντας τους 24 μήνες ζωής, σήμερα χάρη στο nusinersen τα παιδιά αυτά όχι μόνο μπορούν να έχουν την ελπίδα ενός μεγαλύτερου προσδόκιμου ζωής αλλά και την δυνατότητα κατάκτησης σωματικής κινητικότητας στα όρια του φυσιολογικού.
Χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης το φάρμακο χορηγείται από Ιούλιο δωρεάν σε έξι συνολικά νήπια, ενώ σε αναμονή βρίσκονται άλλα 17 παιδιών, τύπου 2 και 3, ηλικίας έως 2 ετών για να υποβληθούν στη θεραπεία.
Η αγωγή είναι δαπανηρή καθώς αγγίζει τις 83.000 ευρώ ανά δόση. Η θεραπεία εφόδου αποτελείται από έξι δόσεις, με κόστος 500.000 ευρώ ετησίως και έπειτα η θεραπεία συντήρησης απαρτίζεται από τρεις δόσεις, μειώνοντας το συνολικό κόστος κατά 50%.
Να σημειωθεί ότι, η εξαιρετική αποτελεσματικότητα του φαρμάκου συντέλεσε στην απόφαση του ΕΟΠΥΥ να εγκρίνει τη θεραπεία για το σύνολο των παιδιών που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία στην Ελλάδα. Ωστόσο, ο περιορισμένος προϋπολογισμός των δημοσίων νοσοκομείων εμποδίζει προς το παρόν την χορήγησή του στο σύνολο των πασχόντων παίδων.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η φαρμακευτική εταιρεία που είναι υπεύθυνη για την κυκλοφορία του σκευάσματος έχει δώσει τιμή κατά πολύ χαμηλότερη από αυτή που ισχύει στις ΗΠΑ και τις άλλες ευρωπαϊκές χώρες, ώστε ο μικρός αριθμός ασθενών στην Ελλάδα να έχει πλήρη πρόσβαση στην σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία, που πρέπει να λαμβάνεται εφ' όρου ζωής.
______________________
* U.S. FDA Approves Biogen's SPINRAZA
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου