Στις ΗΠΑ ορισμένες (ελάχιστες) οικογένειες πληρώνοντας σε μια εξωσωματική γονιμοποίηση όσα αντιστοιχούν σε ένα έτος διδάκτρων στο πανεπιστήμιο αποφεύγουν την καταστροφή. Ένα πλούσιο ζευγάρι με ιστορικό καρκίνου του στήθους ή των ωοθηκών μπορεί να απαλλαγεί από τη μάστιγα μέσα σε μία γενιά. Και αν παραχθούν αρκετά έμβρυα, μπορεί να επωφεληθεί για να περιορίσει τους κινδύνους εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ ή για να επιλέξει ένα μωρό με μικρότερη προδιάθεση στη στεφανιαία νόσο. Για άλλες οικογένειες, αυτά τα έξοδα είναι απαγορευτικά, πόσο μάλλον όταν δεν γίνεται τίποτα για να καταστεί πιο προσιτή η εξωσωματική γονιμοποίηση
Η γενετική ιατρική εξελίσσεται και οι προγεννητικοί έλεγχοι γίνονται όλο και πιο ακριβείς στον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών. Καθώς όμως οι τιμές τους δεν είναι προσιτές, μπορεί να συμβάλουν σε μια «ευγονική» διεύρυνση των κοινωνικών ανισοτήτων.
H γενετική ιατρική και οι επεμβάσεις στον γενετικό κώδικα (DNA) πυροδοτούν πλήθος φόβων. Μόλις ακουστούν αυτές οι λέξεις, ορισμένοι φαντάζονται τρομακτικές εξελίξεις εξαιτίας πειραμάτων που πηγαίνουν στραβά, πλάσματα όπως ο Φράνκεσταϊν, κόσμους στους οποίους κυριαρχούν γενετικά τροποποιημένοι υπεράνθρωποι. Όμως, όταν φανταζόμαστε τον εαυτό μας μέσα σε τόσο μακρινά σενάρια, μήπως παραγνωρίζουμε μια άμεση και απόλυτα υπαρκτή απειλή; Διότι, την ίδια στιγμή, καθώς η ιατρική γενετική τροποποιεί την αντίληψη που έχουμε για την ασθένεια, συμβάλλει στη διεύρυνση των ανισοτήτων.
Εάν μπορούσατε, θα χρησιμοποιούσατε γενετικές τεχνικές που εφαρμόζονται στον τομέα της αναπαραγωγής για να αποφύγετε το ενδεχόμενο να πάσχει το παιδί σας από μια κληρονομική ασθένεια; Για πολλούς δυνητικούς γονείς, αυτό το ερώτημα δεν ανήκει πλέον στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας. Εάν το γονιδίωμά τους παρουσιάζει έναν ιδιαίτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του στήθους ή των ωοθηκών, μπορούν πλέον να αποφύγουν τη μεταβίβαση του παθογόνου συνδυασμού γονιδίων στους απογόνους τους. Το ίδιο ισχύει και στην περίπτωση όπου και οι δύο φέρουν το γονίδιο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, γεγονός που συνεπάγεται πιθανότητα της τάξης του 25% να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με θανάσιμη εκφυλιστική νόσο: και σε αυτή την περίπτωση, η γενετική μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα.
Είναι άραγε επιθυμητό κάτι τέτοιο; Στις ΗΠΑ, οι μέλλοντες γονείς μαζικά απαντούν καταφατικά, αν κρίνουμε από την αυξανόμενη επιτυχία ενός γενετικού τεστ που εφαρμόζεται από το 2011 και επιτρέπει τη μη επεμβατική εξέταση του DNA ενός εμβρύου. Η γνώμη του συνόλου των Αμερικανών χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερες διαφοροποιήσεις: εγκρίνουν ορισμένες χρήσεις και απορρίπτουν άλλες. Σύμφωνα με μια μελέτη που πραγματοποίησε το 2018 το πανεπιστήμιο του Σικάγο,1 διάκεινται υπέρ των παρεμβάσεων που προορίζονται να μειώσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου σε ένα παιδί αλλά απορρίπτουν τη δυνατότητα να επιλέγεται το χρώμα των ματιών ή να μεγιστοποιείται η εξυπνάδα του. Με λίγα λόγια, ναι στα υγιή μωρά, όχι στα μωρά κατά παραγγελία.
Όμως, κατά παράδοξο τρόπο, αυτή ακριβώς η επέμβαση στον γενετικό κώδικα για θεραπευτικούς σκοπούς -δηλαδή η πλευρά της γενετικής ιατρικής που συγκεντρώνει τη μεγαλύτερη συναίνεση- είναι εκείνη που θα μπορούσε να δημιουργήσει τα περισσότερα προβλήματα στο κοντινό μέλλον.
Μα πώς θα μπορούσε να αποτελεί αρνητική εξέλιξη η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών; Εκ πρώτης όψεως το εγχείρημα έχει απολύτως θετικό, ευεργετικό χαρακτήρα. Ωστόσο, αρκετές ενδείξεις αφήνουν να διαφανεί ότι τα προγεννητικά τεστ θα μπορούσαν να μετατραπούν σε πολυτέλεια περιορισμένη σε μια ελίτ, μετατρέποντας ορισμένες γενετικές ασθένειες σε πρόβλημα που «συμβαίνει μονάχα στους άλλους».
Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση του συνδρόμου Down ή τρισωμίας 21, μιας σχετικά συνηθισμένης χρωμοσωμικής ανωμαλίας, για τον εντοπισμό της οποίας οι γυναίκες μπορούν να κάνουν τεστ εδώ και δεκαετίες. Για να κυριολεκτούμε, η τρισωμία είναι μια διαφορετικότητα και όχι μια πάθηση. Το 2011, μια ομάδα ερευνητών κατέγραψε τις απαντήσεις 284 ατόμων, ηλικίας μεγαλύτερης των 12 ετών, με το συγκεκριμένο σύνδρομο: το 99% από αυτά δήλωσαν ευτυχισμένα.2 Κατά τη διάρκεια των συνεντεύξεων, πολλοί γονείς μού εξομολογήθηκαν ότι το τρισωμικό παιδί τούς πρόσφερε μεγάλη ευτυχία, υπογραμμίζοντας ωστόσο παράλληλα τις ανάγκες του σε υλικούς πόρους και σε υποστήριξη. Συνεπώς, το σημαντικό είναι να προτείνουμε μια προγεννητική διάγνωση που να λαμβάνει κατά κάποιο τρόπο υπόψη τις εμπειρίες και τις ανάγκες των ενδιαφερομένων. Όμως, αυτό το ιδανικό σπάνια υλοποιείται και τα προγράμματα προηγμένου προληπτικού ελέγχου εκλαμβάνονται μερικές φορές ως προσβολή για την ανθρώπινη υπόσταση των ατόμων με αναπηρία.
Παραδόξως, ο περιορισμός της πρόσβασης στον προληπτικό έλεγχο θα μπορούσε να αποδειχθεί πολύ πιο επικίνδυνος για τα τρισωμικά άτομα, μετατρέποντας το τυχαίο γεγονός σε ανωμαλία σχεδόν απούσα σε ορισμένες κοινωνικές ομάδες και συγκριτικά παρούσα σε ορισμένες άλλες. Δεν αποφασίζει όλος ο κόσμος να κάνει τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου, ενώ, όταν πραγματοποιηθεί το τεστ και το αποτέλεσμα είναι θετικό, ορισμένοι γονείς αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η συντριπτική πλειοψηφία προβαίνει στην αντίθετη επιλογή. Σύμφωνα με μια μελέτη -την πληρέστερη σε αυτό το ζήτημα- που διεξήχθη το 2012 από ερευνητές του πανεπιστημίου της Νότιας Καρολίνας,3 τα δύο τρίτα των εγκύων που ανακαλύπτουν ότι το έμβρυό τους παρουσιάζει το σύνδρομο Down προβαίνουν σε διακοπή της κύησης. Η αναλογία όμως ποικίλλει ανάλογα με το κοινωνικό περιβάλλον και η πιθανότητα να γεννήσει μια γυναίκα ένα τρισωμικό παιδί εξαρτάται από την παιδεία, τις θρησκευτικές πεποιθήσεις, τον τόπο όπου ζει, τα εισοδήματά της κ.λπ. Έτσι, η πρόσβαση στα προγεννητικά τεστ τροποποίησε τη συχνότητα εμφάνισης της τρισωμίας 21, σε σημείο ώστε να την μετατρέψει σε δείκτη γεωγραφικής και ταξικής προέλευσης. Δεδομένου ότι οι εύπορες οικογένειες αποκτούν ολοένα και πιο σπάνια τρισωμικά παιδιά, η εμφάνιση του συνδρόμου συνδυάζεται ολοένα συχνότερα με άλλα κοινωνικά περιβάλλοντα.
Υπάρχουν χιλιάδες γενετικές ασθένειες και σύντομα θα είμαστε σε θέση να διαγνώσουμε ακόμα περισσότερες κατά τη διάρκεια της κύησης. Τα τεστ θα αφορούν ασθένειες θανατηφόρες ήδη από την παιδική ηλικία, λιγότερο σοβαρές παθολογίες ή ακόμα και παθήσεις που θα εκδηλωθούν αργότερα, όπως το Πάρκινσον ή το Αλτσχάιμερ. Μερικές φορές, τα αποτελέσματα θα αποκαλύπτουν ότι το παιδί θα είναι φορέας της ασθένειας. Όμως, το συνηθέστερο θα είναι πως θα υποδεικνύουν απλώς ότι υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης κάποιας ασθένειας.
Για πολλούς γονείς, η έκτρωση είναι επώδυνη πράξη και το γεγονός αυτό περιορίζει τη συχνότητα των προγεννητικών τεστ. Η κατάσταση είναι πολύ διαφορετική όταν πρόκειται για την επιλογή μεταξύ περισσότερων εμβρύων που έχουν προέλθει κατά τη διάρκεια μιας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ο συγκεκριμένος τομέας γνωρίζει μεγάλη άνθηση στις ΗΠΑ, εν μέρει χάρη στο προεμφυτευτικό γενετικό τεστ (PGT), το οποίο συνίσταται στη λήψη ενός μικρού δείγματος κυττάρων από ένα έμβρυο, ήδη από τα πρώτα στάδια της ζωής του, με στόχο να αναλυθεί το DNA του.
Πρόσφατα, στην αγορά άρχισε να διατίθεται πλήθος επιλογών που επιτρέπουν την ανίχνευση εκατοντάδων σπάνιων ασθενειών όπως η κυστική ίνωση ή ορφανών ασθενειών όπως η τριμεθυλαμινουρία, που ονομάζεται απλούστερα «σύνδρομο της οσμής σάπιου ψαριού» (πρόκειται για μια διαταραχή του μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά δύσοσμες σωματικές εκκρίσεις). Τα τεστ κοστίζουν ακριβά - και αυτό δεν είναι τίποτα μπροστά σε όσα πρέπει κάποιος να πληρώσει για να χρησιμοποιήσει τις πληροφορίες τους. Ας υποθέσουμε ότι ο κύριος και η κυρία Σμιθ μαθαίνουν ότι είναι και οι δύο τους φορείς του χρωμοσώματος της υποφωσφατασίας: το παιδί τους θα έχει μία πιθανότητα στις τέσσερις να γεννηθεί με εύθραυστα και παραμορφωμένα οστά και να πεθάνει σε νεαρή ηλικία. Για να αποφύγουν το ενδεχόμενο, μπορούν να καταφύγουν στο PGT. Έτσι, η εξωσωματική γονιμοποίηση θα τους κοστίσει 20.000 δολάρια (18.000 ευρώ) ανά κύκλο, στα οποία θα προστεθούν 10.000 δολάρια για το εργαστήριο που θα αναλάβει να εντοπίσει ποια έμβρυα δεν είναι φορείς της ασθένειας.
Για ορισμένες οικογένειες, πρόκειται για αμελητέο ποσό: πληρώνοντας όσα αντιστοιχούν σε ένα έτος διδάκτρων στο πανεπιστήμιο, αποφεύγουν την καταστροφή. Ένα πλούσιο ζευγάρι με ιστορικό καρκίνου του στήθους ή των ωοθηκών μπορεί να απαλλαγεί από τη μάστιγα μέσα σε μία γενιά. Και αν παραχθούν αρκετά έμβρυα, μπορεί να επωφεληθεί για να περιορίσει τους κινδύνους εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ ή για να επιλέξει ένα μωρό με μικρότερη προδιάθεση στη στεφανιαία νόσο. Για άλλες οικογένειες, αυτά τα έξοδα είναι απαγορευτικά, πόσο μάλλον όταν δεν γίνεται τίποτα για να καταστεί πιο προσιτή η εξωσωματική γονιμοποίηση. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, με αυτό τον τρόπο συλλαμβάνονται λιγότερα από το 2% των εμβρύων. Στις χώρες που διαθέτουν δημόσια κονδύλια για την ιατρική υποβοήθηση της ανθρώπινης αναπαραγωγής (λ.χ. Ισραήλ, Δανία, Βέλγιο), το ποσοστό είναι διπλάσιο έως τριπλάσιο. Σαράντα χρόνια μετά την εισαγωγή της, η τεχνική παραμένει απρόσιτη για το βαλάντιο πολλών αμερικανικών οικογενειών.
Οι ανισότητες του συστήματος Υγείας στις ΗΠΑ δεν αποτελούν καινούργιο φαινόμενο και η εξωσωματική γονιμοποίηση αποτελεί απλώς ένα παράδειγμα ανάμεσα σε άλλα. Όμως, αν εξετάσουμε τις δυνητικές συνέπειες ενός κόσμου όπου μόνο οι εύποροι έχουν τη δυνατότητα να περιορίσουν ή να εξαλείψουν τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ασθενειών, το διακύβευμα αποκτά εντελώς διαφορετικές διαστάσεις. Ορισμένες κληρονομικές παθολογίες έπλητταν ανέκαθεν συγκεκριμένους πληθυσμούς, για παράδειγμα η ασθένεια του Tay-Sachs τους Εβραίους Ασκενάζι. Με τα προγεννητικά τεστ, ορισμένες γενετικές ασθένειες θα μπορούσαν να πλήττουν με δυσανάλογο τρόπο ορισμένες γεωγραφικές περιφέρειες και πολιτισμικές ή κοινωνικοοικονομικές ομάδες - σε γενικές γραμμές, τις πιο ευάλωτες.
Το πρόβλημα δεν είναι μόνο ηθικό, αλλά και πρακτικό. Οι εύπορες οικογένειες διαδραματίζουν αποφασιστικό ρόλο στη χάραξη των πολιτικών για την καταπολέμηση των ασθενειών. Χρηματοδοτούν την έρευνα, κάνουν γνωστές τις ασθένειες από τις οποίες πάσχουν τα μέλη τους, ιδρύουν φιλανθρωπικές οργανώσεις, προσελκύουν την προσοχή των Μέσων ενημέρωσης. Τα νοικοκυριά με χαμηλά εισοδήματα δεν έχουν αυτήν τη δύναμη. Θα βγουν σίγουρα χαμένα από τις «ολυμπιάδες των ασθενειών»,4 αυτά τα παίγνια μηδενικού αθροίσματος όπου οι ομάδες πίεσης προσπαθούν να προσανατολίσουν τα κονδύλια που αφιερώνονται για την έρευνα και για την ιατροφαρμακευτική περίθαλψη προς τις ασθένειες που τις ενδιαφέρουν.
Επιπλέον, τα φτωχά νοικοκυριά θα μπορούσαν να βρεθούν αντιμέτωπα με μια ολοένα μειούμενη ενσυναίσθηση απέναντί τους. Εάν ένα τμήμα του πληθυσμού αισθάνεται προστατευμένο, ίσως να μην έχει την ανακλαστική αντίδραση της συμπόνοιας που δημιουργεί συνήθως η ιδέα ότι θα μπορούσαμε να είμαστε εμείς στη θέση του ασθενούς ή του ανάπηρου. Έτσι, η προστασία του παιδιού θα γινόταν αντιληπτή ως μια υπόθεση ικανότητας και υπευθυνότητας των γονέων του. Εκεί όπου η κοινωνία κάποτε έβλεπε την κακοτυχία, θα μπορούσε να φτάσει στο σημείο να βλέπει ένα σφάλμα και να δυσφορεί μπροστά στο ενδεχόμενο να κληθεί «να πληρώσει για τα λάθη των άλλων».
* Η Laura Hercher είναι διευθύντρια έρευνας στο πρόγραμμα ανθρώπινης γενετικής Joan H. Marks του Sarah Laurence College. Είναι επίσης παραγωγός του podcast «The Beagle Has Landed». Μια εκτενέστερη εκδοχή αυτού του άρθρου δημοσιεύτηκε στο αμερικανικό περιοδικό «The Nation» (23 Αυγούστου 2019).
1 «The December 2018 AP-NORC center poll», The Associated Press-NORC Center for Public Affairs Research του πανεπιστημίου του Σικάγο, Δεκέμβριος 2018, www.apnorc.og
2 Brian Scotko, Sue Levine και Richard Goldstein, «Self-perception from people with Down syndrome», «American Journal of Medical Genetics», τόμος 155, τ. 10, Χομπόκεν (Νιου Τζέρσεϊ), Οκτώβριος 2011.
3 Jaime Natoli και άλλοι, «Prenatal diagnosis of Down syndrome: A systematic review of termination rates (1995-2011)», Prenatal Diagnosis, τόμος 32, τ. 2, Σάρλοτσβιλ (Βιρτζίνια), Φεβρουάριος 2012.
4 Virginia Hughes, «The disease Olympics», 6 Μαρτίου 2013, www.virginiahughes.com
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου